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Editan genes en embriones humanos para eliminar enfermedades por primera vez

 

La era de la medicina en la que se editará el ADN de los embriones para corregir errores genéticos parece estar a la vuelta de la esquina. Por primera vez, científicos han conseguido eliminar una condición cardiaca hereditaria en embriones por medio de la edición de genes.

El controversial estudio, publicado en la revista Nature, utilizó la técnica de edición genética CRISPR-Cas9. Pero conforme el conocimiento sobre el proceso se volvió mayor y más eficaz, los científicos comenzaron a preguntarse si podían probarlo en seres humanos.

Para la prueba, un equipo internacional de investigadores fertilizó óvulos sanos de ser humano con esperma de hombres con un padecimiento llamado miocardiopatía hipertrófica, una condición que puede derivar en la muerte súbita en gente joven. La mutación responsable de ésta enfermedad afecta a un gen llamado MYBPC3. Es una mutación dominante, que quiere decir que un embrión solo requiere de una copia de gen mala para desarrollar el padecimiento (es decir con que uno de los padres lo tenga, es seguro que el hijo lo tendrá).

Esto también quiere decir que en teoría los científicos podrían remover la enfermedad al arreglar la mala copia.

Dieciocho horas después de fertilizar los óvulos, los investigadores regresaron y utilizaron CRISPR-Cas9 para eliminar los genes MYBPC3 mutados en algunos de los embriones y los reemplazaron por copias sanas. Tres días después revisaron como habían evolucionado los sujetos – en donde, hasta este punto, se trata de bolas de células microscópicas.

El tratamiento pareció funcionar. Al comprar a los sujetos sobre el grupo de control, una cantidad importante de los embriones editados ya no tenían la mutación y por ende tampoco la enfermedad.

Los investigadores tampoco encontraron evidencia de que su intervención hubiera derivado en nuevas mutaciones no deseadas, aunque es posible que las nuevas mutaciones pasaran desapercibidas.

Nuestra capacidad para editar genes humanos está mejorando a pasos agigantados. Pero también exista el dilema ético de que no por poder hacer una cosa quiere decir que debemos hacerlo. Actualmente la EUA prohíbe la edición genética de línea germinal en los embriones humanos en investigaciones financiadas por el gobierno. Pero no existe esa ley en proyectos que son financiados por el sector privado.

El mismo día en que se publicó el nuevo estudio, un comité internacional de expertos en genética emitió una declaración de consenso en la que se aconsejaba no editar ningún embrión destinado a la implantación (embarazo y parto).

Pero no nos adelantemos, aunque se estén dando pasos para perfeccionar la tecnología es probable que no se vuelva un tratamiento común en el futuro. Incluso los autores del estudio conocen sus limitaciones.

Juan Carlos Izpisua Belmonte, investigador del Instituto Salk y coautor del nuevo estudio, explicó que hay muchas ventajas en el tratamiento de un embrión. Cuando se trata de un embrión en sus primeras etapas, sólo unas pocas células están involucradas, mientras que en un ser humano más maduro hay billones de células en el cuerpo y potencialmente millones que deben ser corregidos para erradicar los rastros de una enfermedad.

Izpisua Belmonte dijo que incluso si la tecnología se perfecciona, sólo podría tratar con un pequeño subconjunto de enfermedades humanas.

 

 

 

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